Retinopathy of prematurity
ORPHA:90050DiseaseNot applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| LRP5 | LDL receptor related protein 5 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 603506 |
| FZD4 | frizzled class receptor 4 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 604579 |
| NDP | norrin cystine knot growth factor NDP | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 300658 |
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001622Premature birth
HP:0008046Abnormal retinal vascular morphology
HP:0500049Retinopathy of prematurity
Периодический (5–29%)11
HP:0000486Strabismus
HP:0000501Glaucoma
HP:0000518Cataract
HP:0000545Myopia
HP:0000618Blindness
HP:0000646Amblyopia
HP:0001103Abnormal macular morphology
HP:0001136Retinal arteriolar tortuosity
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007902Vitreous hemorrhage
HP:0007917Tractional retinal detachment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)