Ассоциированные гены (2)

solute carrier family 25 member 46

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

mitofusin 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:90120DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SLC25A46	solute carrier family 25 member 46	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	610826
MFN2	mitofusin 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	608507

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	73	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)