Xeroderma pigmentosum variant
ORPHA:90342DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)5
HP:0000953Hyperpigmentation of the skin
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0001010Hypopigmentation of the skin
HP:0001029Poikiloderma
HP:0007603Freckles in sun-exposed areas
Частый (30–79%)8
HP:0000491Keratitis
HP:0000613Photophobia
HP:0000958Dry skin
HP:0001009Telangiectasia
HP:0002671Basal cell carcinoma
HP:0002860Squamous cell carcinoma
HP:0002861Melanoma
HP:0004334Dermal atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)