Rare X-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFN
ORPHA:90625Etiological subtypeX-linked recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PRPS1 | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 311850 |
| COL4A6 | collagen type IV alpha 6 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 303631 |
| SMPX | small muscle protein X-linked | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 300226 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)