Jervell and Lange-Nielsen syndrome
ORPHA:90647DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| KCNE1 | potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 176261 |
| KCNQ1 | potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 607542 |
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)3
HP:0005184Prolonged QTc interval
HP:0008619Bilateral sensorineural hearing impairment
HP:0011476Profound sensorineural hearing impairment
Частый (30–79%)5
HP:0001279Syncope
HP:0001664Torsade de pointes
HP:0007185Loss of consciousness
HP:0011675Arrhythmia
HP:0030973Postexertional malaise
Периодический (5–29%)3
HP:0001250Seizure
HP:0001663Ventricular fibrillation
HP:0001891Iron deficiency anemia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.3 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)