Stickler syndrome type 2
ORPHA:90654Clinical subtypeAutosomal dominantChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000518Cataract
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000545Myopia
HP:0004327Abnormal vitreous humor morphology
HP:0007957Corneal opacity
Частый (30–79%)3
HP:0000175Cleft palate
HP:0000488Retinopathy
HP:6000015Tympanic membrane hypermobility
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)