Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome
ORPHA:91130DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)6
HP:0001252Hypotonia
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0002151Increased circulating lactate concentration
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0012103Abnormality of the mitochondrion
Частый (30–79%)4
HP:0000961Cyanosis
HP:0001508Failure to thrive
HP:0003198Myopathy
HP:0009805Low-output congestive heart failure
Периодический (5–29%)1
HP:0002098Respiratory distress
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)