← Назад

Pilomatrixoma

ORPHA:91414DiseaseNot applicableAdolescent, Adult, Childhood

Ассоциированные гены (1)

CTNNB1
catenin beta 1
Disease-causing somatic mutation(s) in
OMIM: 116806

Фенотипы (6)

Облигатный (100%)1
HP:0030434Pilomatrixoma
Очень частый (80–99%)2
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0012288Neoplasm of head and neck
Периодический (5–29%)1
HP:0010766Ectopic calcification
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000989Pruritus
HP:0033559Anti-myeloperoxidase antibody positivity

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы