Congenital tufting enteropathy
ORPHA:92050DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)4
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002024Malabsorption
HP:0002028Chronic diarrhea
HP:0011473Villous atrophy
Частый (30–79%)8
HP:0000737Irritability
HP:0001824Weight loss
HP:0001944Dehydration
HP:0002570Steatorrhea
HP:0003270Abdominal distention
HP:0005208Secretory diarrhea
HP:0025129Abnormal small intestinal mucosa morphology
HP:0032486Elevated fecal osmolality
Периодический (5–29%)6
HP:0000518Cataract
HP:0000613Photophobia
HP:0000951Abnormality of the skin
HP:0001369Arthritis
HP:0025090Abnormal large intestinal mucosa morphology
HP:0200020Corneal erosion
Очень редкий (1–4%)8
HP:0000202Orofacial cleft
HP:0000453Choanal atresia
HP:0000588Optic disc coloboma
HP:0002013Vomiting
HP:0002023Anal atresia
HP:0002611Cholestatic liver disease
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0011859Punctate keratitis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.5 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)