Abruzzo-Erickson syndrome
ORPHA:921Malformation syndromeX-linked recessiveAntenatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)6
HP:0000047Hypospadias
HP:0000175Cleft palate
HP:0000272Malar flattening
HP:0000400Macrotia
HP:0008743Coronal hypospadias
HP:0012368Flat face
Частый (30–79%)8
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0000589Coloboma
HP:0000612Iris coloboma
HP:0002974Radioulnar synostosis
HP:0004322Short stature
HP:0009465Ulnar deviation of finger
Периодический (5–29%)10
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000286Epicanthus
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0000482Microcornea
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001831Short toe
HP:0010751Chin dimple
HP:0100542Abnormal localization of kidney
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)