Acatalasemia
ORPHA:926DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)1
HP:0012517Reduced catalase activity
Частый (30–79%)1
HP:0000155Oral ulcer
Периодический (5–29%)7
HP:0000166Severe periodontitis
HP:0000225Gingival bleeding
HP:0000230Gingivitis
HP:0001935Microcytic anemia
HP:0005978Type II diabetes mellitus
HP:0040113Old-aged sensorineural hearing impairment
HP:0100758Gangrene
Очень редкий (1–4%)8
HP:0001045Vitiligo
HP:0001300Parkinsonism
HP:0002634Arteriosclerosis
HP:0006357Premature loss of permanent teeth
HP:0012531Pain
HP:0100605Neoplasm of the larynx
HP:0100651Type I diabetes mellitus
HP:0100753Schizophrenia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3.2 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)