Isolated acheiropodia
ORPHA:931Morphological anomalyAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0002990Fibular aplasia
HP:0003974Absent radius
HP:0003982Absent ulna
HP:0004050Absent hand
HP:0005792Short humerus
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0009813Upper limb phocomelia
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.4 | Brazil | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.03 | Brazil | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)