Pfeiffer syndrome type 1
ORPHA:93258Clinical subtypeAutosomal dominant, Not applicableAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)13
HP:0000218High palate
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000348High forehead
HP:0003196Short nose
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0008080Hallux varus
HP:0009601Aplasia/Hypoplasia of the thumb
HP:0010059Broad hallux phalanx
HP:0010109Short hallux
HP:0011304Broad thumb
HP:0011318Bicoronal synostosis
HP:0011800Midface retrusion
Частый (30–79%)6
HP:0000369Low-set ears
HP:0000520Proptosis
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001773Short foot
HP:0004279Short palm
HP:0006101Finger syndactyly
Периодический (5–29%)2
HP:0000365Hearing impairment
HP:0002410Aqueductal stenosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)