Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type
ORPHA:93269Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| TRAF3IP1 | TRAF3 interacting protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607380 |
| DYNC2H1 | dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 603297 |
| NEK1 | NIMA related kinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 604588 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 34 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)