← Назад

Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type

ORPHA:93270Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal

Ассоциированные гены (1)

DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 603297

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы