Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
ORPHA:93283DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000926Platyspondyly
HP:0002655Spondyloepiphyseal dysplasia
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0002983Micromelia
HP:0003508Proportionate short stature
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0010306Short thorax
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)