Achondrogenesis type 2
ORPHA:93296Clinical subtypeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)2
HP:0003026Short long bone
HP:0011849Abnormal bone ossification
Частый (30–79%)16
HP:0000201Pierre-Robin sequence
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000773Short ribs
HP:0000774Narrow chest
HP:0000946Hypoplastic ilia
HP:0000969Edema
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002983Micromelia
HP:0004322Short stature
HP:0004605Absent vertebral body mineralization
HP:0008788Delayed pubic bone ossification
HP:0008828Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
HP:0011800Midface retrusion
HP:0030290Unossified sacrum
HP:0031096Delayed vertebral ossification
Периодический (5–29%)7
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000518Cataract
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000545Myopia
HP:0001132Lens subluxation
HP:0004327Abnormal vitreous humor morphology
HP:0006543Cardiorespiratory arrest
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)