Ассоциированные гены (1)

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

Фенотипы (6)

Очень частый (80–99%) — 5

HP:0000926Platyspondyly

HP:0002751Kyphoscoliosis

HP:0004322Short stature

HP:0004570Increased vertebral height

HP:0010306Short thorax

Периодический (5–29%) — 1

HP:0000944Abnormal metaphysis morphology

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:93304Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TRPV4	transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in	gene with protein product	605427

Очень частый (80–99%)5