Multiple epiphyseal dysplasia type 1
ORPHA:93308DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Частый (30–79%)6
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0003026Short long bone
HP:0003365Arthralgia of the hip
HP:0030839Knee pain
HP:0030973Postexertional malaise
Периодический (5–29%)10
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002515Waddling gait
HP:0002663Delayed epiphyseal ossification
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0003170Abnormality of the acetabulum
HP:0003498Disproportionate short stature
HP:0006094Finger joint hypermobility
HP:0030840Ankle pain
HP:0045086Knee joint hypermobility
Очень редкий (1–4%)4
HP:0002812Coxa vara
HP:0002857Genu valgum
HP:0002970Genu varum
HP:0005743Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
Исключён (0%)1
HP:0001156Brachydactyly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)