Isolated radial hemimelia
ORPHA:93321Morphological anomalyMultigenic/multifactorial, X-linked recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)6
Облигатный (100%)1
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
Очень частый (80–99%)5
HP:0001172Abnormal thumb morphology
HP:0004243Abnormality of the scaphoid
HP:0004252Abnormality of the trapezium
HP:0009484Deviation of the hand or of fingers of the hand
HP:0010035Aplasia of the 1st metacarpal
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 2.5 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2.5 | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)