Autosomal dominant omodysplasia
ORPHA:93328Clinical subtypeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)5
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0005792Short humerus
HP:0008905Rhizomelia
HP:0010034Short 1st metacarpal
Частый (30–79%)8
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000272Malar flattening
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000343Long philtrum
HP:0002007Frontal bossing
HP:0003196Short nose
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0008736Hypoplasia of penis
Периодический (5–29%)4
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000347Micrognathia
HP:0002999Patellar dislocation
HP:0004279Short palm
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)