Autosomal recessive omodysplasia
ORPHA:93329Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)12
HP:0000343Long philtrum
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000369Low-set ears
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002818Abnormal morphology of the radius
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0004322Short stature
HP:0005025Hypoplastic distal humeri
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0008905Rhizomelia
Частый (30–79%)5
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000347Micrognathia
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0002983Micromelia
HP:0003027Mesomelia
Периодический (5–29%)7
HP:0001059Pterygium
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0003196Short nose
HP:0010880Increased nuchal translucency
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
HP:0100790Hernia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 23 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)