Pelviscapular dysplasia
ORPHA:93333Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Облигатный (100%)11
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000470Short neck
HP:0000882Hypoplastic scapulae
HP:0000946Hypoplastic ilia
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001374Congenital hip dislocation
HP:0002987Elbow flexion contracture
HP:0003041Humeroradial synostosis
HP:0003097Short femur
HP:0003943Abnormality of the joint spaces of the elbow
HP:0004987Mesomelic leg shortening
Очень частый (80–99%)3
HP:0000369Low-set ears
HP:0002693Abnormality of the skull base
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)10
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000402Stenosis of the external auditory canal
HP:0000486Strabismus
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0005989Redundant neck skin
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)