Anauxetic dysplasia
ORPHA:93347DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| RMRP | RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Disease-causing germline mutation(s) in | Non-coding RNA | 157660 |
| POP1 | POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 602486 |
| RMP64 | ribonuclease MRP subunit p64 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 617089 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)