Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
ORPHA:93356DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)12
HP:0002970Genu varum
HP:0002980Femoral bowing
HP:0002982Tibial bowing
HP:0003015Flared metaphysis
HP:0003025Metaphyseal irregularity
HP:0003071Flattened epiphysis
HP:0003498Disproportionate short stature
HP:0004566Pear-shaped vertebrae
HP:0005086Knee osteoarthritis
HP:0006385Short lower limbs
HP:0010585Small epiphyses
HP:0025369Thick growth plates
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 14 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)