← Назад

Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome

ORPHA:93358DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

DDR2
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 191311

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы