Ассоциированные гены (1)

calcium sensing receptor

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (3)

Point prevalence

6-9 / 10 000

United States

Point prevalence

1-9 / 100 000

Worldwide

Point prevalence

1-9 / 100 000

United Kingdom

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:93372Etiological subtypeAutosomal dominantAll ages

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CASR	calcium sensing receptor	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	601199

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	6-9 / 10 000	74.1	United States	Value and class
Point prevalence	1-9 / 100 000	5.5	Worldwide	Value and class
Point prevalence	1-9 / 100 000	1.3	United Kingdom	Value and class

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)