Brachydactyly type C
ORPHA:93384Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)5
HP:0005819Short middle phalanx of finger
HP:0009373Type C brachydactyly
HP:0009465Ulnar deviation of finger
HP:0009495Pseudoepiphyses of the 2nd finger
HP:0010026Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal
Частый (30–79%)5
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0009606Complete duplication of distal phalanx of the thumb
HP:0009684Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb
HP:0010579Cone-shaped epiphysis
HP:0010743Short metatarsal
Периодический (5–29%)4
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004322Short stature
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
HP:0010508Metatarsus valgus
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)