Brachydactyly type E
ORPHA:93387Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)2
HP:0005863Type E brachydactyly
HP:0010049Short metacarpal
Частый (30–79%)3
HP:0004322Short stature
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0001382Joint hypermobility
Периодический (5–29%)5
HP:0000256Macrocephaly
HP:0002007Frontal bossing
HP:0010076Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux
HP:0010743Short metatarsal
HP:0100560Upper limb asymmetry
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)