Brachydactyly type A1
ORPHA:93388Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| BMPR1B | bone morphogenetic protein receptor type 1B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 603248 |
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 601146 |
| IHH | Indian hedgehog signaling molecule | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600726 |
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)5
HP:0001773Short foot
HP:0004322Short stature
HP:0005819Short middle phalanx of finger
HP:0009778Short thumb
HP:0010109Short hallux
Частый (30–79%)1
HP:0010579Cone-shaped epiphysis
Периодический (5–29%)6
HP:0001204Distal symphalangism (hands)
HP:0001230Broad metacarpals
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002650Scoliosis
HP:0003022Hypoplasia of the ulna
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)