Brachydactyly type A2
ORPHA:93396Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| BMP2 | bone morphogenetic protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 112261 |
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601146 |
| BMPR1B | bone morphogenetic protein receptor type 1B | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 603248 |
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)1
HP:0009372Type A2 brachydactyly
Частый (30–79%)2
HP:0001773Short foot
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Периодический (5–29%)4
HP:0004220Short middle phalanx of the 5th finger
HP:0005819Short middle phalanx of finger
HP:0009568Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger
HP:0010038Short 2nd metacarpal
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)