← Назад

Syndactyly type 4

ORPHA:93405Morphological anomalyAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

SHH
sonic hedgehog signaling molecule
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 600725
LMBR1
limb development membrane protein 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 605522

Фенотипы (9)

Очень частый (80–99%)3
HP:0001161Hand polydactyly
HP:00107081-5 finger syndactyly
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)4
HP:00015016 metacarpals
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001829Foot polydactyly
HP:0005736Short tibia
Периодический (5–29%)2
HP:0001199Triphalangeal thumb
HP:0001376Limitation of joint mobility

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы