Syndactyly type 5
ORPHA:93406Morphological anomalyAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)4
HP:0001440Metatarsal synostosis
HP:0009465Ulnar deviation of finger
HP:0009701Metacarpal synostosis
HP:0009882Short distal phalanx of finger
Частый (30–79%)3
HP:00046912-3 toe syndactyly
HP:00060973-4 finger syndactyly
HP:0100490Camptodactyly of finger
Периодический (5–29%)1
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)