Brachydactyly-syndactyly, Zhao type
ORPHA:93409Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)5
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0004220Short middle phalanx of the 5th finger
HP:0004704Short fifth metatarsal
HP:0009577Short middle phalanx of the 2nd finger
HP:0010047Short 5th metacarpal
Частый (30–79%)2
HP:0001822Hallux valgus
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)