Scheie syndrome
ORPHA:93474Clinical subtypeAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)8
HP:0000501Glaucoma
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001659Aortic regurgitation
HP:0007957Corneal opacity
HP:0008155Mucopolysacchariduria
HP:0040129Abnormal nerve conduction velocity
HP:0100021Cerebral palsy
Частый (30–79%)5
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000280Coarse facial features
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0012471Thick vermilion border
Периодический (5–29%)5
HP:0000154Wide mouth
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002313Spastic paraparesis
HP:0012384Rhinitis
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.2 | Canada | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.07 | United Kingdom | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.2 | Canada | Value and class |
| Prevalence at birth | <1 / 1 000 000 | 0.07 | United Kingdom | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)