Hurler-Scheie syndrome
ORPHA:93476Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)12
HP:0000280Coarse facial features
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001654Abnormal heart valve morphology
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
HP:0004322Short stature
HP:0007957Corneal opacity
HP:0012384Rhinitis
HP:0100765Abnormality of the tonsils
HP:0100790Hernia
Частый (30–79%)4
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0003416Spinal canal stenosis
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0040129Abnormal nerve conduction velocity
Периодический (5–29%)2
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0002230Generalized hirsutism
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.24 | United Kingdom | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)