Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura

ORPHA:93583Clinical subtypeAutosomal recessiveAdult, Childhood, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (3)

Annual incidence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Cases/families

—

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:93583Clinical subtypeAutosomal recessiveAdult, Childhood, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ADAMTS13	ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	604134

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Annual incidence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Cases/families	—	123	Worldwide	Case(s)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)