Primary hyperoxaluria type 2
ORPHA:93599Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0000121Nephrocalcinosis
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0003159Hyperoxaluria
Частый (30–79%)2
HP:0000010Recurrent urinary tract infections
HP:0006000Ureteral obstruction
Периодический (5–29%)1
HP:0000083Renal insufficiency
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)