Primary hyperoxaluria type 3
ORPHA:93600Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000121Nephrocalcinosis
HP:0000790Hematuria
HP:0003110Abnormality of urine homeostasis
HP:0003159Hyperoxaluria
HP:0008672Calcium oxalate nephrolithiasis
HP:0012211Abnormal renal physiology
HP:0012531Pain
HP:0100515Pollakisuria
HP:0100518Dysuria
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)