X-linked intellectual disability, Porteous type
ORPHA:93945Clinical subtypeX-linked recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001263Global developmental delay
Частый (30–79%)12
HP:0000275Narrow face
HP:0000276Long face
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000322Short philtrum
HP:0000327Hypoplasia of the maxilla
HP:0000378Cupped ear
HP:0000400Macrotia
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000486Strabismus
HP:0002292Frontal balding
HP:0004322Short stature
HP:0004325Decreased body weight
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)