Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
ORPHA:93946Clinical subtypeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)14
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000175Cleft palate
HP:0000252Microcephaly
HP:0000272Malar flattening
HP:0000347Micrognathia
HP:0000378Cupped ear
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001522Death in infancy
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)