X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type
ORPHA:93947Clinical subtypeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)11
HP:0000158Macroglossia
HP:0000252Microcephaly
HP:0000275Narrow face
HP:0000276Long face
HP:0000325Triangular face
HP:0000378Cupped ear
HP:0000411Protruding ear
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001510Growth delay
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)7
HP:0000286Epicanthus
HP:0001257Spasticity
HP:0001264Spastic diplegia
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0002299Brittle hair
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0011359Dry hair
Периодический (5–29%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)