Partington syndrome
ORPHA:94083Malformation syndromeX-linked recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)3
HP:0000325Triangular face
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002451Limb dystonia
Частый (30–79%)6
HP:0000053Macroorchidism
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001260Dysarthria
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002342Intellectual disability, moderate
Периодический (5–29%)4
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001250Seizure
HP:0002353EEG abnormality
HP:0007380Facial telangiectasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)