Hereditary renal hypouricemia
ORPHA:94088Malformation syndromeAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)16
Облигатный (100%)2
HP:0003149Hyperuricosuria
HP:0003537Hypouricemia
Очень частый (80–99%)1
HP:0030973Postexertional malaise
Частый (30–79%)4
HP:0000091Abnormal renal tubule morphology
HP:0001919Acute kidney injury
HP:0008651Uric acid urolithiasis independent of gout
HP:0012211Abnormal renal physiology
Периодический (5–29%)9
HP:0000790Hematuria
HP:0002013Vomiting
HP:0002018Nausea
HP:0002150Hypercalciuria
HP:0003138Increased blood urea nitrogen
HP:0003418Back pain
HP:0012213Decreased glomerular filtration rate
HP:0012595Mild proteinuria
HP:0012622Chronic kidney disease
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)