Cerebellar ataxia, Cayman type
ORPHA:94122DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)1
HP:0002470Nonprogressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)9
HP:0000639Nystagmus
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002080Intention tremor
HP:0002136Broad-based gait
Исключён (0%)1
HP:0000479Abnormal retinal morphology
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)