Spinocerebellar ataxia type 7
ORPHA:94147DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)32
Облигатный (100%)4
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001310Dysmetria
HP:0001347Hyperreflexia
Очень частый (80–99%)2
HP:0000548Cone/cone-rod dystrophy
HP:0002015Dysphagia
Частый (30–79%)21
HP:0000572Visual loss
HP:0000597Ophthalmoparesis
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001098Abnormal fundus morphology
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001268Mental deterioration
HP:0001270Motor delay
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002310Orofacial dyskinesia
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0003487Babinski sign
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012452Restless legs
Периодический (5–29%)5
HP:0000608Macular degeneration
HP:0000613Photophobia
HP:0000618Blindness
HP:0000709Psychosis
HP:0012047Hemeralopia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)