Malonic aciduria
ORPHA:943DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)4
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001332Dystonia
HP:0012120Methylmalonic aciduria
HP:0034657Elevated urine malonic acid level
Частый (30–79%)10
HP:0000252Microcephaly
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001510Growth delay
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0011968Feeding difficulties
HP:6000355Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts
Периодический (5–29%)5
HP:0001252Hypotonia
HP:0001254Lethargy
HP:0001946Ketosis
HP:0002013Vomiting
HP:0002014Diarrhea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 34 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)