Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome
ORPHA:95433DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)18
HP:0001288Gait disturbance
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000524Conjunctival telangiectasia
HP:0000618Blindness
HP:0000639Nystagmus
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0002346Head tremor
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0005102Cochlear degeneration
HP:0006254Elevated alpha-fetoprotein
HP:0007126Proximal amyotrophy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0007263Spinocerebellar atrophy
HP:0008180Mildly elevated creatine kinase
Исключён (0%)1
HP:0000657Oculomotor apraxia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Family(ies) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)