Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome
ORPHA:95434DiseaseAutosomal recessiveAdult, Childhood, Elderly, Infancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)9
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002366Abnormal lower motor neuron morphology
HP:0002493Upper motor neuron dysfunction
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0025404Abnormal visual fixation
Частый (30–79%)10
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000570Abnormal saccadic eye movements
HP:0001260Dysarthria
HP:0001761Pes cavus
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002380Fasciculations
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0007338Hypermetric saccades
HP:0010522Dyslexia
HP:0010831Impaired proprioception
Периодический (5–29%)1
HP:0001336Myoclonus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 27 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)