← Назад

Non-syndromic posterior hypospadias

ORPHA:95706Morphological anomalyMultigenic/multifactorial, X-linked recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

AR
androgen receptor
Candidate gene tested in
OMIM: 313700
MAMLD1
mastermind like domain containing 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 300120

Фенотипы (16)

Очень частый (80–99%)1
HP:0100627Displacement of the urethral meatus
Частый (30–79%)2
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0012435Ventral shortening of foreskin
Периодический (5–29%)11
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000054Micropenis
HP:0000175Cleft palate
HP:0000716Depression
HP:0000739Anxiety
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0000818Abnormality of the endocrine system
HP:0001539Omphalocele
HP:0002023Anal atresia
HP:0002032Esophageal atresia
HP:0008226Androgen insufficiency
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001518Small for gestational age
HP:0008722Urethral diverticulum

Эпидемиология (2)

Prevalence at birth
1-5 / 10 000
Europe
Point prevalence
Unknown
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы